مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

انجام مشاوره‌های ژنتیکی به زوجین کمک می‌کند تا از تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی و معلول پیشگیری شود.

زوجین پس از مراجعه به متخصص زنان، چنانچه مشکوک به بیماری‌های ژنتیکی باشند یا سابقه‌ای از وجود مشکلات ژنتیکی در آنها مشاهده شود، جهت انجام مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز به تشخیص و درمان‌های لازم، به متخصص ژنتیک ارجاع داده می‌شوند.

مشاوره ژنتیک تنها با رسم شجره‌نامه و اخذ شرح حال بیمار (سوابق بیماری‌های فامیلی و آنالیز شجره نامه) انجام می‌شود و پیش از آن هیچ آزمایشی از زوجین گرفته نمی‌شود. پس از بررسی و آنالیز شجره نامه و بر اساس نتایج حاصل از آن بیماران به دو گروه تقسیم می‌شوند؛ گروه اول که درصد بالایی از مراجعین را شامل می‌شوند، مشکل ژنتیکی نداشته و می‌توانند درمان خود را جهت باروری ادامه دهند. البته گروهی دیگر نیز وجود دارند که با احتمال وجود مشکل ژنتیکی، آزمایشات مورد نیاز برای آنها تجویز و به صورت مرحله‌ای انجام خواهد شد.

در این رابطه دستور یکسانی برای تمامی انسان‌ها وجود ندارد به همین دلیل لازم است برای هر خانواده به صورت مستقل بررسی و متناسب با یافته‌های شجره‌نامه و شرح حال اقدامات بعدی برنامه‌ریزی شود.

بعد از این مرحله زوج‌ها به دو دسته عمده تقسیم می‌شوند. یک دسته زوجینی هستند که ناباروری آنها علت ژنتیکی دارد و به بیان دیگر ناهنجارهای کروموزومی موجب ناباروری آنها شده است. دسته دیگر، خانواده‌هایی هستند که هر چند ژنتیک علت مستقیم ناباروری آن‌ها نیست، اما به دلیل سابقه بیماری ژنتیکی در اعضای خانواده خود در معرض داشتن اولاد مبتلا یا معلول هستند و به همین دلیل برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی و جهت جلوگیری از تکرار آنها باید رویکرد مناسب و تخصصی ژنتیک برای آن‌ها صورت گیرد.

لازم به ذکر است؛ بعد از این مرحله و ارائه مشاوره‌های ژنتیکی تست‌های تشخیصی قبل از لانه گزینی، تولد و… صورت می‌گیرد که به زوجین کمک می‌کند از تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی پیشگیری کنند.